Sejak merevolusi dunia biologi molekuler, Illumina telah menjadi nama yang identik dengan Next-Generation Sequencing (NGS). Sebagai pemimpin pasar, inovasi berkelanjutan Illumina dalam peralatan sekuensing DNA sangat krusial. Bagi para profesional laboratorium, peneliti genetika, dan akademisi, memahami fitur-fitur penting yang disematkan dalam peralatan generasi baru Illumina bukan hanya meningkatkan efisiensi kerja, tetapi juga membuka batas baru dalam analisis genetik.
Artikel ini akan mengupas tuntas 7 fitur utama yang memposisikan Illumina di garis depan teknologi sekuensing, memberikan wawasan mendalam mengenai manfaat teknis, aplikasi praktis, serta dampak data yang relevan.
pelajari lebih lanjut: 7 Jenis Alat Laboratorium yang Wajib Ada untuk Akurasi Penelitian Maksimal
7 Fitur Penting Peralatan Sekuensing DNA Generasi Baru Illumina
1. Teknologi Sequencing by Synthesis (SBS) yang Dioptimalkan
Teknologi inti Illumina, Sequencing by Synthesis (SBS), terus dioptimalkan untuk meningkatkan akurasi dan kecepatan.
-
Manfaat Teknis: Versi terbaru SBS menawarkan akurasi pembacaan (Phred Score) yang lebih tinggi, sering kali melebihi Q30 (99.9% akurasi) untuk sebagian besar pembacaan. Ini dicapai melalui kimia yang lebih stabil dan deteksi sinyal yang lebih sensitif.
-
Aplikasi Praktis: Akurasi tinggi ini sangat vital dalam mendeteksi varian somatik minor pada sampel kanker (analisis varian frekuensi rendah) atau dalam sekuensing de novo di mana setiap base call harus terpercaya.
-
Data Relevan: Peningkatan akurasi berkorelasi langsung dengan penurunan tingkat kesalahan dasar, yang pada akhirnya mengurangi kebutuhan akan over-sequencing untuk mencapai kedalaman yang sama.
2. Peningkatan Throughput dan Densitas Flow Cell
Peralatan Illumina modern, seperti seri NovaSeq, dirancang untuk throughput yang masif.
-
Manfaat Teknis: Pencapaian ini didorong oleh peningkatan densitas pada Flow Cell, memungkinkan lebih banyak kluster pembacaan ditempatkan di area yang sama. Kapasitas throughput kini dapat mencapai terabase data per run.
-
Aplikasi Praktis: Throughput tinggi memungkinkan sekuensing genom populasi secara cepat dan ekonomis (misalnya, program 100.000 Genom), atau memungkinkan lab klinis memproses sejumlah besar sampel dalam waktu singkat.
-
Data Relevan: Biaya sekuensing telah menurun drastis. Dengan Illumina, biaya per giga-base telah turun hingga di bawah 1, sebuah faktor penting yang memungkinkan proyek sekuensing skala besar yang sebelumnya tidak mungkin.
3. Kimia Reagen Berkecepatan Tinggi (Speed Chemistry)
Illumina terus mengembangkan reagen yang memungkinkan siklus sekuensing (penambahan nukleotida dan deteksi) menjadi lebih cepat.
-
Manfaat Teknis: Reagen generasi baru mempercepat proses imaging dan sintesis tanpa mengorbankan kualitas. Hal ini secara langsung mengurangi waktu run keseluruhan.
-
Aplikasi Praktis: Waktu turnaround yang lebih cepat sangat penting dalam diagnostik klinis, seperti identifikasi patogen dalam wabah atau pengujian genetik pra-implantasi (PGT) di mana waktu pengambilan keputusan sangat terbatas.
-
Data Relevan: Platform Illumina terbaru dapat menyelesaikan sekuensing genom manusia lengkap (WGS) dalam waktu kurang dari 48 jam, penurunan substansial dari waktu yang dibutuhkan oleh instrumen generasi sebelumnya.
4. Pembacaan Berpasangan (Paired-End Reading) yang Lebih Panjang
Meskipun Illumina dikenal dengan pembacaan pendeknya, kemampuan pembacaan berpasangan (paired-end) telah ditingkatkan secara signifikan.
-
Manfaat Teknis: Kemampuan untuk menghasilkan pembacaan paired-end yang lebih panjang (misalnya, 2×150 bp atau lebih) memberikan informasi kontekstual yang lebih kaya tentang lokasi sekuens dan jarak fragmen.
-
Aplikasi Praktis: Pembacaan yang lebih panjang ini sangat efektif untuk de novo assembly, identifikasi structural variation (SV), dan analisis transkriptom (RNA-Seq) yang akurat.
-
Data Relevan: Pembacaan yang lebih panjang membantu meningkatkan tingkat mapping yang unik, yang dapat mencapai lebih dari 95% dalam banyak aplikasi, mengurangi ambiguitas dalam penempatan read.
5. Fleksibilitas Skalabilitas (Modular Scalability)
Peralatan Illumina generasi baru dirancang dengan arsitektur modular yang sangat fleksibel.
-
Manfaat Teknis: Pengguna dapat memilih konfigurasi instrumen dan jenis flow cell (misalnya, S1, S2, S4) yang sesuai dengan ukuran proyek mereka, mulai dari eksperimen skala kecil hingga studi genomik besar-besaran.
-
Aplikasi Praktis: Fleksibilitas ini memungkinkan lab kecil dan besar menggunakan platform yang sama, meminimalkan kurva pembelajaran sekaligus mengoptimalkan biaya operasional berdasarkan kebutuhan throughput harian atau mingguan.
-
Data Relevan: Skalabilitas ini membantu lab mengendalikan biaya tetap; misalnya, lab dapat memilih flow cell dengan throughput yang 10 kali lebih besar, namun biaya per sampelnya 30% lebih murah dibandingkan flow cell berkapasitas rendah (jika diisi penuh).
6. Integrasi dengan Sistem Analisis Data Sekuensing DNA (DRAGEN)
Integrasi perangkat keras Illumina dengan platform analisis data canggih seperti DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GEnomics) telah menjadi fitur kunci.
-
Manfaat Teknis: DRAGEN adalah akselerator perangkat keras dan perangkat lunak yang secara dramatis mengurangi waktu yang dibutuhkan untuk proses bioinformatika hilir, seperti mapping, alignment, dan variant calling.
-
Aplikasi Praktis: Pengolahan data yang cepat sangat penting dalam proyek yang menghasilkan terabita data. Sebuah workflow yang membutuhkan waktu berjam-jam pada sistem server konvensional dapat diselesaikan dalam hitungan menit menggunakan DRAGEN.
-
Data Relevan: DRAGEN dapat mengurangi waktu pemrosesan genom manusia lengkap (WGS) dari yang semula 20-30 jam menjadi kurang dari 10 menit, memungkinkan real-time analysis dalam pengaturan klinis.
7. Otomatisasi dan Kemudahan Penggunaan (User-Friendliness)
Illumina telah meningkatkan tingkat otomatisasi dalam persiapan library dan pemuatan instrumen.
-
Manfaat Teknis: Fitur seperti load-and-go dan validasi pra-run yang otomatis mengurangi intervensi pengguna, meminimalkan potensi kesalahan manusia, dan menghemat waktu teknisi.
-
Aplikasi Praktis: Otomatisasi memungkinkan non-spesialis bioinformatika untuk menjalankan sekuenser secara efektif, meningkatkan reproducibility (keterulangan) hasil di berbagai laboratorium.
-
Data Relevan: Pengurangan langkah manual dapat membebaskan hingga 50% waktu teknisi lab, yang dapat dialihkan ke tugas analisis atau penelitian yang lebih kompleks.
      temukan juga: 7 Alat Diagnostik Terbaik untuk Akurasi Lab Maksimal
Masa Depan Genomik Bersama Illumina
Setelah menganalisis tujuh pilar teknologi pada peralatan sekuensing DNA generasi baru ini, jelas terlihat bahwa Illumina tidak hanya mempertahankan dominasinya, tetapi juga secara aktif membentuk masa depan riset genomik. Kombinasi peningkatan akurasi, throughput masif, dan efisiensi pemrosesan data melalui DRAGEN, menciptakan lingkungan kerja yang ideal bagi para peneliti. Dengan terus mendorong batas-batas biaya dan kecepatan, peralatan Illumina memastikan bahwa proyek sekuensing yang kompleks kini lebih mudah diakses dan dilakukan. Kesuksesan riset biomedis dan diagnostik masa depan akan sangat bergantung pada pemanfaatan penuh potensi dari inovasi berkelanjutan yang ditawarkan oleh Illumina.
Tertarik melihat bagaimana produk kami bisa membantu bisnis Anda? Lihat detail produk kami di e-Katalog Inaproc Kreasi Nusantara Perwira
